Enfermedades Raras

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Primer Día Mundial de las Enfermedades Raras


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Patologias

Listado de Patologías
49 XXXXY, Síndrome
Acidemia Metilmalónica Homocistinuria, Tipo cbl C
Acidemia Propiónica
Acondroplasia
Acromegalia
Adrenoleucodistrofia
Aicardi Goutières, Síndrome de
Alagille, Síndrome de
Albinismo
Alexander, Enfermedad de
Alfa 1 Antitripsina, Déficit de
Alpers, Enfermedad de
Alport, Síndrome de
Amaurosis Retiniana Congénita de Leber
Amiloidosis Primaria Familiar
Andrade, Enfermedad
Anemia de Fanconi
Angelman, Síndrome de
Angioedema Hereditario
Aniridia
Apert, Síndrome de
Arnold Chiari, Síndrome de
Arteritis de Células Gigantes
Artritis Crónica Juvenil
Artritis Idiopática Juvenil
Artritis Psoriásica
Artrogriposis Múltiple Congénita
Aspartilglucosaminuria
Ataxia de Friedreich
Ataxia de Marie
Ataxia Espinocerebelosa del Tipo 1 (SCA1)
Ataxia Espinocerebelosa SK3
Ataxia Hereditarias
Ataxia Olivopontocerebelosa
Ataxia Telangiectasia
Atresia Aórtica
Atresia Pulmonar con Comunicación Interventricular
Atresia Pulmonar Septo Ventricular Intacto
Atresia Tricúspide
Atrofia Muscular
Atrofia Muscular Espinal Infantil
Atrofias Espinales
Baller Gerold, Síndrome de
Batten Spielmeyer Vogt, Enfermedad de
Beckwith Wiedemann, Síndrome de
Behçet, Enfermedad de
Berardinelli Seip, Síndrome de
Blefaroespasmo
B-Oxidación Mitocondrial
Braquicefalia
Budd Chiari, Síndrome de
Buerger, Enfermedad de
C de Opitz, Síndrome
Calambre del Escribano
Calcinosis
Canavan, Enfermedad de
Cardiopatías Congénitas
Carnitina, Síndromes por Déficit de
Castleman, Enfermedad de
Cerebeloso, Síndrome
Ceroido Lipofuscinosis Juvenil
Ceroido Lipofuscinosis Neuronal
Charcot Marie Tooth, Enfermedad de
Chediak Higashi, Enfermedad de
Churg Strauss, Síndrome de
Cistinosis
Cistinuria
Cistitis Intersticial
Citocromo C Oxidasa, Déficit de
Citomegalovirus, Síndrome del
Citrulinemia
Coartación Aórtica
Coffin Lowry, Síndrome de
Coffin Siris, Síndrome de
Colangitis Crónica Destructiva no Supurativa (CBP)
Colangitis Primaria Esclerosante
Coloboma del Iris
Complejo Malformativo de Arnold Chiari
Condrosarcomas
Coproporfiria Hereditaria
Corea de Sydenham
Cornelia de Lange, Síndrome de
Coroidemia
Craneosinostosis Primaria
Crecimiento, Problemas de
Crigler-Najjar, Síndrome de
Cromosoma X Frágil, Síndrome de
Crouzon, Enfermedad de
Dandy Walker, Síndrome de
Danon, Enfermedad de
Defectos del Tabique Interauricular
Defectos en la Biosíntesis de Testosterona
Déficit de 5a-reductora
Deformidad de Sprengel
Degeneración Macular
Depleccóon del ADN Mitocóndrial, Síndrome
Dilatación Aórtica
Disferlina, Ausencia de
Disfonía Espasmódica
Disgenesia Gonodal XY
Dismetrías Óseas
Displasia Ectodérmica
Displasia Ectodérmica Tipo Berlin
Displásia Espondofisária
Displasia Ósea
Displasia Ventricular Derecha Arritmógena (DVDA)
Distonía Neurodegenerativa
Distonía Primaria
Distrofia Miotónica
Distrofia Muscular Congénita Tipo Fukuyama
Distrofia Muscular de Cinturas
Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
Distrofia Muscular de Landouzy Dejerine
Distrofia Muscular Infantil
Distrofias Musculares
Doble Salida de Ventrículo Derecho
Dolor Pélvico Crónico
Duchenne Erb, Síndrome de
Dumping, Síndrome de
Edwards, Síndrome de
Ehlers Danlos, Síndrome de
Ellis Van Creveld, Síndrome de
Enanismo de Laron
Encefalopatía
Epidermolisis Bullosa
Epilepsia Mioclónica Progresiva
Escafocefalia
Esclerodermia
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Esclerosis Tuberosa
Espina Bífida
Estenosis Pulmonar Valvular
Estenosis Subaórtica Fija
Exostosis Múltiple
Extrofia Cloacal
Extrofia Vesical
Fabry, Enfermedad de
Factor IX, Déficit de
Factor VIII, Déficit de
Fascitis Eosinofílica
Fatiga Crónica, Síndrome de
Felty, Síndrome de
Fenilcetonúria o PKU
Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Fibrosis Quística
Fiebre Mediterránea Familiar
Fiebre Reumática
Galactosemia
Gangliosidosis GM1
Gaucher Schlagenhaufer, Enfermedad de
Gilles de la Tourette, Síndrome de
Glicosilación, Defectos Congénitos de la
Glucogenosis
Gorlin, Síndrome de
Granulomatosa Cronica, Enfermedad
Granulomatosis de Wegener
Hemiplejia Alternante Infantil
Hemofilia C
Hemoglobinopatía C - Forma Homocigota
Hemoglobinopatía C Harlem
Hemoglobinopatía D
Hemoglobinopatía E
Hemoglobinopatía Inestable
Hemoglobinopatía J
Hemoglobinopatía M con Hemólosis
Hemoglobinopatía S
Hepatitis Autoinmune
Hermansky Pudlak, Síndrome de
Hidrocefalia
Hiperlaxitud, Síndrome de
Hiperostosis Frontal Interna
Hipertensión Pulmonar Primaria o Idiopática
Hipertensión Pulmonar Secundaria
Hipocondroplasia
Hipomagnesemia por malabsorción selectiva de magnesio
Hipopituitarismo
Hipoplasia de las Celulas de Leydig
Hipotonía Benigna Congénita
Hormona GH
Hunter, Síndrome de
Huntington, Enfermedad de
Huntington, Enfermedad de (Variante de Wesphal)
Hurler, Enfermedad de
Ictiosis Vulgar
Inmunodeficiencia Variable Común
Insensibilidad a los Andrógenos, Síndrome de
Intolerancia Hereditaria a la Fructosa
Isaacs, Síndrome de
Jacobsen, Síndrome de
Joseph, Enfermedad de
Joubert, Síndrome de
Kawasaki, Síndrome de
Kearns Sayre, Síndrome de
Kennedy, Enfermedad de
Kleine Levin, Síndrome de
Klinefelter, Síndrome de
Klippel Feil, Síndrome de
Krabbe, Enfermedad de
Leigh, Síndrome de
Lesch Nyhan, Síndrome de
Leucemia Linfocítica Crónica
Leucodistrofia
Leucodistrofia Metacromática
Linfangioleiomiomatosis
Lowe, Enfermedad de
Lupus Erimatoso Discoide
Lupus Eritematoso Sistémico
Malformaciones Craneocervicales
Manosidosis
Marfan, Síndrome de
Maroteaux Lamy, Síndrome de
Marshall Smith, Síndrome de
Mastocitosis
Maullido del Gato, Síndrome del
McArdle, Enfermedad de
McCune Albright, Síndrome de
McLeod, Síndrome de
Melas, Síndrome de
MERRF, Síndrome
Miastenia Gravis
Miasténicos, Síndromes
Miller Dieker, Síndrome de
Miocardiopatía Dilatada Idiopática Mitocondrial
Mioneurogastrointestinal, Síndrome (MNGIE)
Miopatía de Multicore
Miopatía Mitocondrial
Miopatía Nemalínica
Miopatías Congénitas
Miopatías Metabólicas
Mitoconfrial, Enfermedad
Mixta del Tejido Conectivo, Enfermedad de
Moebius, Síndrome de
Morquio, Enfermedad de
Mucolipidosis tipo 2
Musculares, Enfermedades
Narcolepsia
NARP
Nefronoptisis
Neurinoma del Acústico
Neurofibromatosis Central
Neurofibromatosis de Von Recklinghausen
Neuromusculares, enfermedades
Neuropatía Motora Multifocal
Nevus
Nevus Gigante Congénito
Niemann Pick, Enfermedad de
Nonne, Síndrome de
Noonan, Síndrome de
Núcleo Central, Enfermedad de
Nutrición Parenteral
Oculo Cerebro Renal, Síndrome de
Oftalmoplegia externa progresiva
Olliet, Síndrome de
Osteogénesis Imperfecta
Osteonecrosis
Panhipopituitarismo
Paraparesia Espástica Familiar
Paraparesia Espástica Tropical
Parry-Romberg, Síndrome de
Pearson, Síndrome
Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad de
Pénfigo benigno crónico familiar de Hailey-Hailey
Pénfigo Foliáceo
Pénfigo Vulgar
Penfigoide Ampollar
Pénfigoide Bulloso
Penfigoide cicatricial
Penfigoide Gestacional
Peutz Jeghers, Síndrome de
Pfeiffer, Síndrome
Picnodisóstosis
Pierre Robin, Síndrome de
Plagiocefalia
Poems, Síndrome de
Poland, Síndrome de
Poliangeitis Microscópica
Polineuropatía Amiloide Familiar (Tipo 1)
Polineuropatía Desmielizante
Polineuropatías
Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD)
Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva
Pompe, Enfermedad de
Porfiria Aguda de Doss
Porfiria Aguda Intermitente
Porfiria Cutánea Tarda
Porfiria Eritropoyética Congénita
Porfiria Hepática Variegata
Post Polio, Síndrome de
Prader Willi, Síndrome de
Primarios Inmunitarios, Déficit de
Prostatitis Crónica
Proteus, Síndrome de
Protoporfiria Eritropoyética
Pseudoxantoma Elástico
Púrpura de Schonlein Henoch
Químico Múltiple, Síndrome
Rapp Hodgkin, Síndrome de
Raynaud, Enfermedad
Reiter, Síndrome de
Retinosis Pigmentaria
Retinosquisis
Rett, Síndrome de
Rubinstein Taiby, Enfermedad de
Russell Silver, Síndrome de
SanFilippo, Síndrome
Santavuori, Enfermedad de
Seckel, Síndrome de
Sialidosis
Sindrome de Denys Drash
Siringomielia
Situs Inversus Cardiopatía
Sjögren Primario, Síndrome de
Sly, Síndrome de
Smith Magenis, Síndrome de
Sotos, Síndrome de
Stargardt, Enfermedad de
Stickler, Síndrome de
Stiff Man, Síndrome de
Suprarrenalectomia Bilateral
Takayasu, Enfermedad de
Talasemia Mayor
Talasemia Minor
Talla Baja de Etiología Congénita
Tay Sachs, Enfermedad de
Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
Tetralogía de Fallot
Tirosinemia Tipo I
Transposición de Grandes Vasos
Trisomia Cariotipo 47 XXX
Turner, Síndrome de
Usher, Síndrome de
Vasculitis Necrosante Generalizada
Vasculitis Predominante Cutánea
Ventrículo Único
Von Gierke, Enfermedad de
Von Hippel Lindau, Síndrome de
Von Willebrand, Enfermedad de
WAGR, Síndrome de
Walker Warburg, Síndrome de
Werding Hoffman, Enfermedad de
West, Síndrome de
Williams, Síndrome de
Wilson, Enfermedad de
Wolff Parkinson White, Síndrome de
Wolfram, Síndrome de
X-Frágil, Síndrome
Zellweger, Síndrome de


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